引言12月19日，复旦大学附属儿科医院的特需门诊来了一位特殊的小患者，他的母亲一进门就向王主任拿出了基因检测报告，平静的述说着自己的孩子有两个不常见的基因变异，上周刚刚经历过输血、凝血功能异常、肝功能异常等情况，从出生到现在三个月以来辗转在不同的医院住院，在家仅呆过十几天，听完不禁让人感到心疼，但无人能感同身受这位母亲，而在王主任的诊...。

12月19日，复旦大学附属儿科医院的特需门诊来了一位特殊的小患者，他的母亲一进门就向王主任拿出了基因检测报告，平静的述说着自己的孩子有两个不常见的基因变异，上周刚刚经历过输血、凝血功能异常、肝功能异常等情况，从出生到现在三个月以来辗转在不同的医院住院，在家仅呆过十几天.....听完不禁让人感到心疼，但无人能感同身受这位母亲，而在王主任...。

PFIC的诊断和治疗PFIC的诊断通常基于症状、体格检查和血液检查，基因检测可以确认诊断，PFIC的传统治疗方法是使用利胆药物，以帮助改善胆汁流，在某些情况下，可能需要进行肝移植，PFIC的新曙光近年来，在PFIC的治疗方面取得了重大进展，两种新的药物telah在国际上批准用于PFIC的治疗，这些药物可帮助改善胆汁流并减缓肝脏损伤，基...。

前言复旦大学附属儿科医院近年来越来越多地接诊到因胆汁淤积症而前来就诊的小患者，其中，每年约有60例为进行性家族性肝内胆汁淤积症，这是一种罕见病，需要进行肝移植才能存活，进行性家族性肝内胆汁淤积症进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种由基因变异导致的罕见病，是引起儿童期肝病死亡或移植的重要原因，患者在出生后或出生不久会出现黄疸、尿的发黄、大便...。

复旦大学附属儿科医院的特需门诊，每周都出现这样的宝宝，出生后出现黄疸、尿黄、大便颜色变淡反复输血、凝血功能异常、肝功能异常辗转多家医院住院，在家不到十几天这些宝宝很可能患有进行性家族性肝内胆汁淤积症，PFIC，PFIC是一种罕见病PFIC是一种由基因变异引起的罕见病，是儿童期肝病死亡或移植立即就医，复旦大学附属儿科医院在罕见病诊疗方...。

复旦大学附属儿科医院就诊小患者复旦大学附属儿科医院的特需门诊近日迎来了特殊的小患者，患者母亲一进门就向王主任递交了基因检测报告，平静地述说道，自己的孩子，在三个月大时，就经历了输血、凝血功能异常、肝功能异常等症状，出生以来一直在不同医院住院，在家期间仅有十几天，王主任听了母亲的陈诉，感到十分心疼，在他的诊室里，这样的宝宝几乎每周都会出...。

复旦大学附属儿科医院的王主任最近接诊了一位特殊的小患者，这位患者的母亲在就诊时向王主任拿出了孩子的基因检测报告，平静地述说着孩子的病情，报告显示，孩子有两个不常见的基因变异，在出生后不久就出现了黄疸、尿液发黄、大便变淡等症状，并伴有输血、凝血异常和肝功能异常，自出生以来，孩子已经在不同的医院辗转住院了三个月，在家仅呆过十几天，听完母亲...。

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12月19日，复旦大学附属儿科医院的特需门诊来了一位特殊的小患者，他的母亲一进门就向王主任拿出了基因检测报告，平静地述说着自己的孩子有两个不常见的基因变异，上周刚刚经历过输血、凝血功能异常、肝功能异常等情况，从出生到现在三个月以来辗转在不同的医院住院，在家仅呆过十几天，听完不禁让人感到心疼，但无人能感同身受这位母亲，而在王主任的诊室，...。

前言复旦大学附属儿科医院特需门诊近期迎来了众多特殊的小患者，他们患有罕见的基因变异，导致一系列健康问题，如黄疸、凝血功能异常和肝功能异常，这些孩子从出生起就辗转于不同的医院，病情令人担忧，什么是进行性家族性肝内胆汁淤积症，定义进行性家族性肝内胆汁淤积症，PFIC，是一种罕见病，由基因变异引起，导致肝脏中胆汁淤积，胆汁是一种帮助消化脂肪...。

王主任，胆汁淤积症的常见表现在复旦大学附属儿科医院的特需门诊，几乎每周都会出现基因变异导致的胆汁淤积症，也就是进行性家族性肝内胆汁淤积症，是一种罕见病，大多数胆汁淤积症患儿在出生后或出生不久就出现了黄疸、尿的发黄、大便颜色变淡等症状，进行性家族性肝内胆汁淤积症进行性家族性肝内胆汁淤积症是由基因变异引起的，导致肝脏无法正常产生胆汁，进而...。

2023年12月19日，上海复旦大学附属儿科医院的特需门诊迎来了一位特殊的小患者，他的母亲一进门便向王主任递交了一份基因检测报告，平静地讲述着自己的孩子患有两个罕见的基因变异，在上周刚刚经历了输血、凝血功能异常、肝功能异常等情况，并从出生至今三个月内辗转于不同医院住院，在家仅呆过十几天，听着这些讲述，不禁令人感到心疼，但也无人能真正体...。

罕见疾病，进行性家族性肝内胆汁淤积症复旦大学附属儿科医院儿科主任王艺表示，就诊的小宝宝中，大多数都是胆汁淤积症，这些孩子通常在出生后或出生不久就会出现黄疸、尿液发黄和，或大便颜色变淡等症状，其中，每年门诊中大约有60例因基因变异导致的胆汁淤积症，即进行性家族性肝内胆汁淤积症，这是一种罕见病，需要进行肝移植才能存活，进行性家族性肝内胆汁...。

在复旦大学附属儿科医院的特需门诊中，每周都会出现这样一位特殊的小患者，这位小患者的母亲一进门就递交一份基因检测报告，平静地向王主任讲述自己的孩子有两个罕见的基因变异，上周刚刚经历过输血、凝血功能异常、肝功能异常等情况，从出生到现在三个月，孩子辗转在不同的医院住院，在家中仅呆过十几天，王主任耐心听完小患者母亲的陈述，不禁感到心疼，这样的...。

引言在复旦大学附属儿科医院的特需门诊，一位特殊的3个月大的小患者引起了大家的关注，他的母亲向王主任展示了孩子的基因检测报告，平静地叙述着孩子的情况，孩子有两个罕见的基因变异，上周刚经历过输血、凝血功能异常、肝功能异常等情况，从出生至今已经辗转多家医院住院，仅在家里待过十几天，听到这些，令人不禁感到心疼，而在王主任的诊室，这样的宝宝几乎...。