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一家5人患多囊肾 敲响遗传性疾病警钟 (一家五口四人感染)

最新 一家5人患多囊肾 敲响遗传性疾病警钟 (一家五口四人感染)

案例背景潘女士一家多位成员患有同一种疾病——多囊肾,这引起了一家人的担忧,在南京市妇幼保健院遗传咨询及产前诊断门诊的协助下,他们逐步了解了这种疾病的遗传模式,并采取针对性的措施,遗传模式在遗传病中,常染色体显性遗传病往往呈现家族性发病,如多囊肾、神经纤维瘤、软骨发育不全、马凡综合征等,如果父母一方患有常染色体显性遗传病,那么后代有一半...。