王主任：胆汁淤积症的常见表现
在复旦大学附属儿科医院的特需门诊，几乎每周都会出现基因变异导致的胆汁淤积症，也就是进行性家族性肝内胆汁淤积症，是一种罕见病。
大多数胆汁淤积症患儿在出生后或出生不久就出现了黄疸、尿的发黄、大便颜色变淡等症状。
进行性家族性肝内胆汁淤积症
进行性家族性肝内胆汁淤积症是由基因变异引起的，导致肝脏无法正常产生胆汁，进而引发胆汁淤积，损害肝脏。
这种疾病是儿童期肝病死亡或移植的重要原因，需要进行肝移植才能存活。
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肝病中心：拨开迷雾抽丝剥茧
罕见病的诊疗面临着巨大的压力和疾病负担，从症状出现到确诊需要 3 到 5 年的时间，并且需要辗转多家机构和专家。
复旦大学附属儿科医院于 2010 年建立了分子遗传诊断实验室，并组建了分子遗传诊断、数据分析和数据挖掘团队。
去年，该院还成立了临床遗传学科，将带动上海和全国的遗传专业队伍建设。
进行性家族性肝内胆汁淤积症的新曙光
传统上，进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗以利胆药物为主。
近两年，国际上已批准两种药物用于该病的治疗，突变特异性治疗和基因治疗药物也在研发中。
相信未来，基因治疗有望实现该病的治愈。
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