12月19日,复旦大学附属儿科医院的特需门诊来了一位特殊的小患者。他的母亲一进门就向王主任拿出了基因检测报告,平静的述说着自己的孩子有两个不常见的基因变异,上周刚刚经历过输血、凝血功能异常、肝功能异常等情况,从出生到现在三个月以来辗转在不同的医院住院,在家仅呆过十几天.....听完不禁让人感到心疼,但无人能感同身受这位母亲,而在王主任的诊室这样的宝宝几乎每周都会出现.....
王艺|主任医师-复旦大学附属儿科医院院长
王建设|主任医师-复旦大学附属儿科医院感染传染科主任
王主任表示就诊的小宝宝里边大多数都是一些胆汁淤积症。往往这些小孩在出生后或者出生不久就出现了黄疸、尿的发黄、可能伴随大便颜色变淡这类症状。这种就是典型的胆汁淤积症的表现。在其中,每年门诊中都会遇到60例左右,基因变异导致的胆汁淤积症,也就是进行性家族性肝内胆汁淤积症,是属于一种罕见病。需要进行肝移植才能存活。进行性家族性肝内胆汁淤积症是引起儿童期肝病死亡或移植的重要原因。
专家Tips
如何判断一个新生儿是否需要立即去医院看病?
都应该到医院去就诊。如果伴随尿黄、大便颜色浅更需要立即就医。
发表评论