前言
复旦大学附属儿科医院近年来越来越多地接诊到因胆汁淤积症而前来就诊的小
患者。其中，每年约有60例为进行性家族性肝内胆汁淤积症，这是一种罕见病，需要进行肝移植才能存活。
进行性家族性肝内胆汁淤积症
进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种由基因变异导致的罕见病，是引起儿童期肝病死亡或移植的重要
原因。患者在出生后或出生不久会出现黄疸、尿的发黄、大便颜色变淡等症状。
诊断困难重重
罕见病的诊疗面临着巨大的
压力和疾病负担。从症状出现到确诊，往往需要3到5年的时间，并且可能需要辗转多家医院，咨询多位
专家。
复旦大学附属儿科医院的突破
为解决罕见病诊疗难题，复旦大学附属儿科医院在2010年建立了分子遗传诊断实验室，拥有一支优秀的分子遗传诊断、数据分析和数据挖掘团队。同时，该院还成立了临床遗传学科，推动
上海和全国遗传专业队伍建设。
治疗曙光初现
近年来，两个用于治疗家族性胆汁淤积症的
药物已在
国际上获批。突变特异性治疗和基因治疗也正在临床
试验中开展。相信未来，基因治疗可以实现在进行性家族性肝内胆汁淤积症中治愈疾病的
目的。
如何判断新生儿是否需要立即就医
对于
足月儿，黄疸超过两周；对于早产儿，黄疸超过三周，都应尽快到医院就诊。如果伴随尿黄、大便颜色浅，则更需要立即就医。
结语
进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种严重的罕见病，早期诊断和治疗非常重要。复旦大学附属儿科医院在罕见病诊疗方面取得了 значительные 进展，为患儿带来了新的希望。
参考专家：
王艺｜主任医师-复旦大学附属儿科医院
王建设｜主任医师-复旦大学附属儿科医院感染传染科主任
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