一家5人患多囊肾 敲响遗传性疾病警钟 (一家五口四人感染)

案例背景

潘女士一家多位成员患有同一种疾病——多囊肾，这引起了一家人的担忧。在南京市妇幼保健院遗传咨询及产前诊断门诊的协助下，他们逐步了解了这种疾病的遗传模式，并采取针对性的措施。

遗传模式

在遗传病中，常染色体显性遗传病往往呈现家族性发病，如多囊肾、神经纤维瘤、软骨发育不全、马凡综合征等。如果父母一方患有常染色体显性遗传病，那么后代有一半的概率也会患有该病。多囊肾就是一种典型的常染色体显性遗传病。

探寻病因

通过基因>莫愁路院区：每周一至周六全天

周六全天双院区均可进行产前筛查登记和所有遗传检测项目登记收样。

专家简介

罗春玉

• 从事妇产临床和产前诊断工作20余年
• 擅长优生优育及遗传咨询、产前筛查及诊断、胎儿异常咨询

门诊时间：

• 周一全天普通专家门诊
• 周四全天高级专家门诊
• 周三全天普通专家门诊

孟露露

• 从事遗传咨询及产前诊断工作
• 擅长遗传性疾病的基因诊断、遗传咨询及产前诊断

栏目分类

妇幼健康科普

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