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关键词一：孕前检查
孕前检查一般在怀孕前3～6个月进行，评估夫妻身体状态、妊娠风险等，帮助调整至良好待孕状态。
基础检查项目：
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关键词二：叶酸和其他营养素补充
孕前3个月起口服叶酸（0.4～0.8mg/d），预防胎儿神经管缺陷。
夫妻二人应调整生活状态，适当运动、戒烟戒酒、规律作息、避免熬夜。
其他孕期营养素补充：
- 孕14周起，钙800～1000mg/d，预防腿抽筋、骨质疏松或腰腿疼痛。
- 孕中、晚期保证铁摄入25～30mg/d，预防贫血。
- 目前没有证据证明DHA能改善母儿的预后，故不常规推荐孕期使用DHA。
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关键词三：早孕B超
确认怀孕后尽早完善B超检查，排除异位妊娠等情况，准确核实孕周。
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关键词四：NT筛查
孕11～14周进行NT测量，有助于筛查胎儿的非整倍体，发现早期胎儿结构畸形。
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关键词五：非整倍体筛查
孕14～20周进行唐氏筛查，筛查胎儿13、18、21三体综合征，但检出率有限。
无创产前筛查（NIPT）准确率较高，但价格相对较高。
若筛查发现问题，需咨询医生是否需要进行产前诊断，如羊膜腔穿刺等。
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关键词六：胎儿结构畸形筛查
孕20～24周进行B超检查，系统性排查胎儿是否是否存在明显的结构畸形。
筛查结构异常的情况，需胎儿医学科专家进一步评估解读。
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关键词七：必要的产前诊断
产前诊断是在胎儿出生前评估胎儿的宫内发育情况，常见方法包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺、脐靜脈穿刺等。
以下情况可考虑进行产前诊断：
- 35岁以上的孕妈
- 可疑胎儿发育异常
- 已生过染色体异常儿
- 夫妻任何一方为染色体畸变携带者
- 夫妻双方有染色体异常
- 近亲婚配的夫妻
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关键词八：血糖及体重管理
孕24～28周可以通过糖耐量试验评估孕妈是否患有妊娠糖尿病，并进行血糖管理。
孕妈长期血糖控制不佳，可影响胎儿发育，并增加母儿远期糖尿病风险。
即使糖耐量试验结果正常，也要控制体重增长，减少妊娠期母儿并发症。
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关键词九：特殊疾病的预测及预防
包括针对妊娠糖尿病高危人群的早期糖耐量试验、子痫前期高危人群的联合干预、早产高危人群的预防早产等。
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关键词十：新生儿筛查
因为并不是所有先天性疾病都可以通过产前检查发现，故新生儿出生后的筛查极为重要。
我国的新生儿遗传代谢病筛查包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
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