引言
在复旦大学附属儿科医院的特需门诊，一位特殊的3个月大的小患者引起了大家的关注。他的母亲向王主任展示了孩子的基因检测报告，平静地叙述着孩子的情况：孩子有两个罕见的基因变异，上周刚经历过输血、凝血功能异常、肝功能异常等情况，从出生至今已经辗转多家医院住院，仅在家里待过十几天。听到这些，令人不禁感到心疼。而在王主任的诊室，这样的宝宝几乎每周都会出现。
王主任的解读
王主任表示，就诊的小宝宝中，大多数都是胆汁淤积症。这些孩子往往出生后或出生不久5年的时间，并且可能辗转3到5家专业机构，咨询3到5个以上的专家。因此，诊断和确诊罕见病十分困难。
复旦大学附属儿科医院于2010年建立分子遗传诊断实验室，并拥有一支优秀的分子遗传诊断、数据分析和数据挖掘团队。去年，医院成立了临床遗传学科，该学科将带动各个专科，包括上海和全国的遗传专业队伍建设。
进行性家族性肝内胆汁淤积症（罕见病）新曙光来临？
对于进行性家族性肝内胆汁淤积症，治疗一直是一个难题。传统上，利胆药物被用于尝试治疗，以取得最佳效果。但是，最近两年，国际上已经批准了两种用于治疗家族性胆汁淤积症的药物。目前，突变特异性治疗也在临床试验中逐步推进中，基因治疗药物也在不断发展。相信将来，基因治疗可以实现对该疾病的治愈。
结语
作为一种罕见病，进行性家族性肝内胆汁淤积症的诊断和治疗面临着诸多挑战。随着医学技术的进步和专家团队的努力，患者的预后正在不断改善。复旦大学附属儿科医院的肝病中心，将继续致力于为这些罕见病患者提供精准诊断和有效治疗，为他们的健康保驾护航。
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