出生三个月黄疸依旧不退 背后的隐藏原因揭秘 (宝宝出生三个月还有点黄怎么办)

复旦大学附属儿科医院就诊小患者

复旦大学附属儿科医院的特需门诊近日迎来了特殊的小患者。患者母亲一进门就向王主任递交了基因检测报告，平静地述说道，自己的孩子，在三个月大时，就经历了输血、凝血功能异常、肝功能异常等症状，出生以来一直在不同医院住院，在家期间仅有十几天。王主任听了母亲的陈诉，感到十分心疼，在他的诊室里，这样的宝宝几乎每周都会出现。

王艺｜主任医师 - 复旦大学附属儿科医院

王建设｜着重大的压力和疾病负担。几乎所有的罕见病，从其症状出现到最终确诊，往往需要 3 到 5 年时间。患儿可能辗转于 3 到 5 家专业机构，接受 3 个以上的专家会诊。因此，罕见病的诊断和确诊难度很大。

复旦大学附属儿科医院于 2010 年建立了分子遗传诊断实验室，同时拥有一支优秀的分子遗传诊断、数据分析和数据挖掘队伍。去年，该院还成立了临床遗传学科，该学科将带动各个专科，包括上海和全国的遗传专业队伍建设。

进行性家族性肝内胆汁淤积症（罕见病）新曙光来临

进行性家族性肝内胆汁淤积症一直是治疗难题。传统治疗方法主要是使用利胆药物，或联合使用以取得最佳效果。近年来，国际上已经批准了两款药物用于家族性胆汁淤积症的治疗。突变特异性治疗也在临床试验中逐步推进，基因治疗药物也在不断发展。相信在未来，基因治疗可以实现对该疾病的治愈。