复旦大学附属儿科医院的王主任最近接诊了一位特殊的小患者。这位患者的母亲在就诊时向王主任拿出了孩子的基因检测报告，平静地述说着孩子的病情。
报告显示，孩子有两个不常见的基因变异，在出生后不久就出现了黄疸、尿液发黄、大便变淡等症状，并伴有输血、凝血异常和肝功能异常。自出生以来，孩子已经在不同的医院辗转住院了三个月，在家仅呆过十几天。
听完母亲的述说，不禁让人感到心疼。在王主任的诊室里，这样的宝宝几乎每周都会出现。
胆汁淤积症
王主任指出，在就诊的小诊疗面临着极大的压力和疾病负担。几乎所有的罕见病，从症状出现到确诊，需要3到5年的时间。而且可能需要辗转至少3到5家专业机构，并咨询3到5位以上的专家。
因此，诊断和确诊罕见病非常困难。
复旦大学附属儿科医院于2010年建立了分子遗传诊断实验室，拥有一支优秀的分子遗传诊断、数据分析和数据挖掘团队。2022年，医院成立了临床遗传学科，该学科将带动各个专科，以及上海和全国的遗传专业队伍建设。
进行性家族性肝内胆汁淤积症的新曙光
进行性家族性肝内胆汁淤积症一直是一个治疗难题。传统的治疗方法是使用利胆药物，或联合使用以取得最佳效果。
但在最近两年，有两个药物在国际上已经批准用于家族性胆汁淤积症的治疗。目前，突变特异性的治疗也在临床试验中逐步开展，基因治疗药物也在不断发展。
相信在将来，基因治疗可以实现治愈进行性家族性肝内胆汁淤积症的目的。
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