复旦大学附属儿科医院的特需门诊,每周都出现这样的宝宝:
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出生后出现黄疸、尿黄、大便颜色变淡
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反复输血、凝血功能异常、肝功能异常
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辗转多家医院住院,在家不到十几天
这些宝宝很可能患有进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)。
PFIC是一种罕见病
PFIC是一种由基因变异引起的罕见病,是儿童期肝病死亡或移植立即就医。
复旦大学附属儿科医院在罕见病诊疗方面的优势
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建立分子遗传诊断实验室
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拥有一支优秀的分子遗传诊断、数据分析、数据挖掘团队
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成立临床遗传学科,促进遗传专业队伍建设
复旦大学附属儿科医院愿为罕见病患者提供最优质的诊疗服务,拨开迷雾,抽丝剥茧,让罕见病患者重获健康。
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