出生3个月黄疸依旧不退 令人震惊的背后原因 (宝宝出生三个月还有点黄怎么办)

罕见疾病：进行性家族性肝内胆汁淤积症

复旦大学附属儿科医院儿科主任王艺表示，就诊的小宝宝中，大多数都是胆汁淤积症。这些孩子通常在出生后或出生不久就会出现黄疸、尿液发黄和/或大便颜色变淡等症状。

其中，每年门诊中大约有60例因基因变异导致的胆汁淤积症，即进行性家族性肝内胆汁淤积症，这是一种罕见病，需要进行肝移植才能存活。进行性家族性肝内胆汁淤积症是成立了临床遗传学科，将带动各个专科以及上海和全国的遗传专业队伍建设。

进行性家族性肝内胆汁淤积症的新曙光

对于进行性家族性肝内胆汁淤积症，传统的治疗方法是利胆药物或联合用药，以取得最佳效果。近年来，国际上已批准两种药物用于家族性胆汁淤积症的治疗。

针对特定突变的治疗方法也在临床试验中逐步推进。基因治疗药物也在不断发展，相信未来基因治疗可以实现对该疾病的治愈。