惊人背后的原因 出生三个月黄疸不退 (惊人背后的原唱是谁)

前言

复旦大学附属儿科医院特需门诊近期迎来了众多特殊的小患者，他们患有罕见的基因变异，导致一系列健康问题，如黄疸、凝血功能异常和肝功能异常。这些孩子从出生起就辗转于不同的医院，病情令人担忧。

什么是进行性家族性肝内胆汁淤积症？

定义

进行性家族性肝内胆汁淤积症 (PFIC) 是一种罕见病，由基因变异引起，导致肝脏中胆汁淤积。胆汁是一种帮助消化脂肪的液体，由肝脏产生并储存在胆囊中。当胆汁无法正常排出时，就会发生胆汁淤积。

症状

PFIC 的典型症状包括：

• 黄疸 (皮肤和眼睛发黄)
• 尿液呈深色
• 大便颜色浅
• 肝脏肿大
• 腹胀
• 瘙痒

PFIC 的诊断

PFIC 的诊断通常需要进行基因检测，以确定导致胆汁淤积的特定基因变异。在复旦大学附属儿科医院，每年约有 60 例 PFIC 确诊病例。

PFIC 的治疗

传统上，PFIC 的治疗主要依靠利胆药物，以促进胆汁排出。近年来，国际上出现了两种获批用于治疗 PFIC 的新药。突变特异性治疗和基因治疗等研究也在不断进展中，有望为 PFIC 患者带来治愈的希望。

新生儿黄疸的判断和就诊

专家提醒，新生儿的黄疸应引起重视。如果足月儿黄疸超过两周，早产儿黄疸超过三周，都应及时就诊。如果同时伴有尿黄和大便颜色浅，更应立即就医。

复旦大学附属儿科医院的罕见病诊疗

复旦大学附属儿科医院自 2010 年起建立分子遗传诊断实验室，并组建了一支分子遗传诊断、数据分析和数据挖掘的队伍。2022 年，该院成立临床遗传学科，旨在带动全国的遗传专业队伍建设。

结语

PFIC 是一种罕见的遗传病，可能给患儿带来严重后果。复旦大学附属儿科医院在罕见病诊疗方面不断突破，为 PFIC 患者带来了新的希望。新生儿黄疸的早期识别和就诊至关重要，可以帮助及时发现潜在的健康问题。